特色项目/Product
联系我们
地址:河南自贸试验区郑州片区(郑东)明理路与白佛南路交叉口中原金融产业园一期一号楼 电话:400-0371-188 E-mail:huazhiyuan@originbio.cn什么是DMD/BMD
假肥大型肌营养不良(DMD/BMD):一种以四肢近端骨骼肌进行性坏死、腓肠肌假性肥大为主要临床特征的致死性遗传病。
临床上根据发病年龄及病程差异,分为杜氏肌营养不良(DMD)和贝氏肌营养不良(BMD)。属于X连锁隐性遗传模式,通常男性患病,约三分之一为新发突变,女性一般不患病为携带者。
本病主要累及男性,其中DMD发病率约占活产男婴的1/3500,据估算,全国DMD患者累积数量至今已超过10万,且每年新出生患儿多达数千。
DMD致病机理
DMD由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致
Dystrophin基因定位于性染色体Xp21.2区域,是人类目前已知的最大基因,长度约为2.4Mb,包含79个外显子
突变形式主要以大片段缺失突变为主,占65%左右,重复突变占5%左右,点突变和小的插入/缺失占30%左右
DMD/BMD诊断流程
DMD/BMD推荐基因检测方法
如何干预DMD/BMD?