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假肥大型肌营养不良筛查
假肥大型肌营养不良征筛查
什么是DMD/BMD
假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）：一种以四肢近端骨骼肌进行性坏死、腓肠肌假性肥大为主要临床特征的致死性遗传病。
临床上根据发病年龄及病程差异，分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）。属于X连锁隐性遗传模式，通常男性患病，约三分之一为新发突变，女性一般不患病为携带者。
DMD流行病学特点
本病主要累及男性，其中DMD发病率约占活产男婴的1/3500，据估算，全国DMD患者累积数量至今已超过1０万，且每年新出生患儿多达数千。
DMD临床特征
DMD致病机理
DMD由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变所致
Dystrophin基因定位于性染色体Xp21.2区域，是人类目前已知的最大基因，长度约为2.4Ｍｂ，包含79个外显子
突变形式主要以大片段缺失突变为主，占65%左右，重复突变占5%左右，点突变和小的插入/缺失占30%左右
DMD/BMD诊断流程
DMD/BMD推荐基因检测方法
如何干预DMD/BMD？
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